Bé trai 3 tháng tuổi bất ngờ có mẫu máu chuyển màu trắng đục như sữa, được chẩn đoán mắc bệnh hiếm gặp.

Ngày 17/11, Bệnh viện Quốc tế Vinh Nghệ An tiếp nhận bé trai 3 tháng tuổi bị tiêu chảy và phân có nhầy máu. Sau khi thăm khám, bé được chẩn đoán nhiễm trùng đường ruột và điều trị bằng Oresol, kẽm, men vi sinh, cùng với xét nghiệm máu. Mẫu máu của bé bất ngờ chuyển màu trắng đục như sữa, và sau 60 phút, huyết tương cũng có màu tương tự. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc bệnh tăng Triglyceride máu và tiến hành xét nghiệm Bilan Lipid, kết quả cho thấy chỉ số Triglyceride tăng gấp 20 lần bình thường. Theo ThS.BS Hoàng Văn Hòa, bệnh lý này hiếm gặp và di truyền lặn, liên quan đến rối loạn chuyển hóa Chylomicron.

Bệnh có thể gây ra triệu chứng như Ban vàng Xanthomas, viêm tụy và chậm phát triển thể chất. Tăng Triglyceride ở trẻ em thường bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn, dẫn đến nguy cơ viêm tụy cấp và biến chứng tim mạch. Bệnh có tính di truyền, vì vậy các thành viên trong gia đình có thể mang gen bệnh. Việc phát hiện đột biến gen liên quan giúp chẩn đoán sớm và tư vấn di truyền. Sau khi giải thích tình trạng bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn phác đồ điều trị và hướng dẫn gia đình điều chỉnh chế độ ăn, giảm chất béo và sử dụng sữa công thức MCT cho trẻ nhỏ, bổ sung dầu MCT và Acid béo Omega 3 khi trẻ lớn hơn để kiểm soát Triglyceride trong máu.

Source: https://afamily.vn/mau-mau-bat-ngo-chuyen-mau-trang-duc-nhu-sua-be-trai-3-thang-duoc-chan-doan-mac-benh-hiem-gap-20211117161019414.chn