Nỗi sợ sinh con khuyết tật bởi bệnh di truyền

Anh Nam và chị Minh kết hôn năm 2012 và có con gái đầu lòng hai năm sau đó. Khi bé được một tháng, họ phát hiện con mắc bệnh da vảy cá, tỷ lệ mắc khoảng 1/1.500.000, không có thuốc điều trị. Nếu không chăm sóc, bé có thể chậm phát triển và gặp nhiều vấn đề sức khỏe. Sau nhiều lần khám, bác sĩ khẳng định tình trạng của bé khó hồi phục. Vào tháng 5 năm 2022, họ được tư vấn làm xét nghiệm di truyền và biết rằng cả hai mang gene bệnh. Họ quyết định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và thành công với 4 phôi khỏe mạnh. Chị Minh đã sinh bé trai khỏe mạnh vào tháng 5, hiện bé đã hơn hai tháng tuổi. Cũng mang gene bệnh thalassemia, chị Liên đã gác lại ước mơ có thêm con. Sau khi sinh bé đầu lòng năm 2012 và phát hiện bé mang gene bệnh, chị được tư vấn sàng lọc phôi. Vợ chồng chị có 17 phôi nhưng chỉ có 4 phôi khỏe mạnh.

Ngày 1/12/2018, chị Liên sinh con nặng 4,1 kg, không mang gene bệnh. Chị chia sẻ rằng nhìn các con lớn lên khỏe mạnh là động lực để sống tốt hơn. Hiện tại, Việt Nam chưa có thống kê chính xác về số cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh, nhưng mỗi năm có khoảng 22.000-30.000 trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Tính đến năm 2023, khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi 0-17, với nguyên nhân chủ yếu là dị tật bẩm sinh. Trẻ khuyết tật thường gặp khó khăn trong xã hội và có tuổi thọ ngắn do bệnh lý kèm theo, nhưng nếu được phát hiện và can thiệp sớm, nhiều trẻ có thể phục hồi tốt. Để giảm nguy cơ sinh con khuyết tật, bác sĩ khuyên nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền bẩm sinh. Kỹ thuật sàng lọc tiền làm tổ (PGS) giúp chọn phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung. Bác sĩ cũng khuyến cáo các cặp đôi nên thăm khám tiền sản và sàng lọc trước sinh, đặc biệt là với nhóm phụ nữ có nguy cơ cao.