"Bố mẹ hoảng hốt khi bác sĩ chẩn đoán con gái mới sinh bị 'hóa đá' sau khi phát hiện ngón chân cái kỳ lạ"

Mong ước đầu tiên của mỗi bậc phụ huynh là con cái luôn khỏe mạnh. Tuy nhiên, có những trẻ không may mắn, mang trong mình bệnh tật gây khuyết tật về thể chất hoặc trí tuệ, điều này khiến cha mẹ đau lòng. Cô bé Lexi Robins, 6 tháng tuổi, sống ở Hemel Hempstead, Anh, trông khỏe mạnh như những trẻ khác nhưng có ngón chân cái và ngón tay cái hình dạng kỳ lạ. Dù các bác sĩ đã kiểm tra, họ vẫn không tìm ra nguyên nhân. Khi Lexi 4 tháng, chụp X-quang cho thấy cô bé có bướu máu bunion ở chân và tay. Mẹ Lexi, chị Alex, cho biết ban đầu bác sĩ nghi ngờ con gái có thể mắc hội chứng nào đó và không thể đi lại.

Chúng tôi không tin rằng con mình có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, vì cô bé vẫn khỏe mạnh dù ít cử động. Sau khi bác sĩ giới thiệu chuyên khoa, vào cuối tháng 5, chúng tôi đã làm xét nghiệm gen và chụp X-quang. Kết quả gen cần 6 tuần để có, và đến khi Lexi 5 tháng tuổi, bác sĩ chẩn đoán cô bé mắc bệnh hóa đá FOP, một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến mô mềm biến thành xương. Đây là tin khủng khiếp với chúng tôi, vì Lexi sẽ không thể cử động mà không đau đớn, không thể tiêm chủng, làm răng, hay có con, và có nguy cơ bị điếc do xương phát triển.

Lexi rất đáng yêu, cô bé ngủ suốt đêm và hiếm khi khóc, điều này khiến gia đình thêm đau lòng. Lexi luôn được quấn trong tấm chăn dày để tránh va đập và thương tích. Anh Dave chia sẻ rằng gia đình cảm thấy tan nát khi biết Lexi mắc bệnh Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), căn bệnh hiếm không có thuốc chữa, khiến các mô mềm trong cơ thể biến thành xương. Họ hy vọng các nhà nghiên cứu sẽ tìm ra phương pháp chữa trị để giúp Lexi và những trẻ em khác có cuộc sống bình thường hơn.

Các cầu nối xương phụ phát triển qua các khớp khiến trẻ khó cử động, thậm chí không thể thực hiện các hoạt động như ăn, nói, hay đi lại. Ngón chân cái ngắn hơn bình thường và quay về phía các ngón khác là dấu hiệu sớm của bệnh FOP ở trẻ sơ sinh. Bệnh gây ra bởi các gen lỗi, khiến mô mềm phát triển thành xương thứ hai. Ngoài dấu hiệu ngón chân, còn có sự xuất hiện các khối u đau đớn trên lưng, cổ và vai trong vòng 6 - 8 tuần, và hiện tại vẫn chưa có thuốc chữa cho bệnh này.

Source: https://afamily.vn/thay-con-gai-moi-sinh-co-ngon-chan-cai-ky-la-bo-me-di-xet-nghiem-roi-kinh-hoang-nghe-bac-si-chan-doan-con-se-bi-hoa-da-2019120415195231.chn