Căn bệnh ở trẻ em chưa có phương pháp điều trị và dễ bị nhầm lẫn với chứng tự kỷ.

Bệnh Alzheimer thời thơ ấu dễ bị nhầm lẫn với tự kỷ do có nhiều triệu chứng tương tự. Đây là tình trạng thoái hóa ảnh hưởng đến trí nhớ và khả năng giao tiếp của trẻ, bao gồm hai bệnh hiếm gặp là rối loạn Niemann-Pick loại C và hội chứng Sanfilippo. Cả hai đều thuộc nhóm rối loạn dự trữ lysosome, khi lysosome không hoạt động đúng cách sẽ dẫn đến tích tụ chất dinh dưỡng trong tế bào, gây ra các vấn đề nghiêm trọng. Cha mẹ cần nhận biết triệu chứng sớm để can thiệp kịp thời, cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Bệnh Niemann-Pick loại C (NPC) và hội chứng Sanfilippo (MPS III) gây chết tế bào ảnh hưởng đến trí nhớ và chức năng não, ảnh hưởng tới khoảng 140.000 đến 160.000 người. Cả hai bệnh này, thường được gọi là "bệnh Alzheimer thời thơ ấu", đều có thể xuất hiện ở trẻ nhỏ. Triệu chứng rõ ràng hơn ở trẻ từ 4 tuổi, bao gồm khó khăn trong trí nhớ, giao tiếp và phối hợp vận động. Trẻ mắc bệnh có thể gặp khó khăn trong việc học thông tin mới và mất các kỹ năng đã học.

Theo Healthline, triệu chứng của bệnh Alzheimer thời thơ ấu có thể khác nhau tùy thuộc vào từng trẻ và tình trạng bệnh (NPC hoặc MPS III). Các triệu chứng phổ biến bao gồm suy giảm kỹ năng vận động, khó tập trung, nói ngọng, giảm trương lực cơ, chậm phát triển trí tuệ, co giật, khó theo dõi ánh sáng, và nhấp nháy mắt nhanh.

Cụ thể, trẻ mắc NPC có thể gặp loạn trương lực cơ, vụng về, dễ ngã, nhiễm trùng hô hấp, khó di chuyển mắt, suy giảm nhận thức, và khó ăn. Trong khi đó, hội chứng MPS III có những triệu chứng như khuôn mặt thô, bất thường về xương, gan to, đầu lớn, mất ngủ, tăng động, trán lớn, vấn đề tiêu hóa, và mất thính lực hoặc thị lực.

Theo Medical News Today, khoảng 80-99% trẻ mắc MPS III có triệu chứng thoái hóa hệ thần kinh trung ương, nhiễm trùng tai mãn tính, chậm phát triển ngôn ngữ, và tóc dày. Khi bệnh tiến triển, trẻ mất khả năng vận động và hầu hết không thể đi lại khi 10 tuổi. Triệu chứng bệnh Alzheimer thời thơ ấu có thể xuất hiện từ vài tháng đến tuổi trưởng thành, thường từ 4-10 tuổi và sẽ nặng hơn theo thời gian. Cả hai loại bệnh này đều do di truyền lặn, với nguy cơ ngang nhau ở bé trai và bé gái. Việc chẩn đoán bệnh có thể mất nhiều năm để xác định chính xác.

Bệnh dễ phát hiện ở trẻ từ 4 tuổi trở lên, và xét nghiệm di truyền có thể được chỉ định để chẩn đoán. Theo dõi sự phát triển của trẻ trong những năm đầu đời là rất quan trọng, và cha mẹ không nên bỏ qua bất kỳ triệu chứng nào không giải thích được.

Bệnh Niemann-Pick loại C và hội chứng Sanfilipo đều là những bệnh hiếm và thường gây tử vong. Các nghiên cứu đang diễn ra để tìm phương pháp điều trị. Thuốc miglustat có thể giúp làm chậm tiến trình bệnh nếu trẻ được chẩn đoán sớm. Nguyên tắc điều trị chủ yếu là cải thiện triệu chứng và chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Nếu trẻ khó nuốt, hãy cho trẻ ăn các món lỏng, mềm hoặc xay nhỏ.

Source: https://afamily.vn/can-benh-chua-co-thuoc-chua-o-tre-va-rat-de-nham-lan-voi-tu-ky-20231011160401096.chn