Đau lòng người mẹ phải đình chỉ thai kỳ do căn bệnh thalassemia thường gặp.

Th.s Bs Phạm Ngọc Hà, bác sĩ sản phụ khoa tại bệnh viện Thanh Nhàn, đã chia sẻ một câu chuyện buồn về thai kỳ. Cặp vợ chồng có gen thalassemia đã phải ngưng thai khi chẩn đoán em bé đồng hợp tử và tim to hơn bình thường, nếu không, mẹ sẽ bị tiền sản giật. Dù rất đau lòng, họ không có lựa chọn nào khác. Sau khi xin siêu âm lại, bác sĩ đồng ý để họ có thêm thời gian nhìn con trước khi phải chia tay. Cách đây nửa năm, Viện Huyết học đã tổ chức hội thảo về thalassemia, với khoảng 7% dân số toàn cầu bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Tại Việt Nam, tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh thalassemia, với tỷ lệ khoảng 13% dân số, tương đương 14 triệu người. Một số dân tộc có tỷ lệ mang gen lên tới 30-40%, trong khi dân tộc Kinh là 9,8%. Mỗi năm, có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh thalassemia, trong đó 2.000 trẻ bị nặng và 800 trẻ không thể ra đời. Chi phí điều trị cho một bệnh nhân nặng từ khi sinh đến 30 tuổi ước tính khoảng 3 tỷ đồng, và mỗi năm Việt Nam cần hơn 2.000 tỷ đồng cho điều trị và 500.000 đơn vị máu an toàn để phục vụ cho bệnh nhân. Thalassemia là một bệnh di truyền nghiêm trọng cần điều trị liên tục.

Bệnh thalassemia, hay tan máu bẩm sinh, là nhóm bệnh do bất thường trong tổng hợp huyết sắc tố, dẫn đến hồng cầu nhỏ và có tuổi thọ ngắn, gây ra tình trạng tan máu sớm. Bệnh có ba mức độ: nhẹ, trung bình và nặng. Alpha thalassemia thường chỉ có thể nhẹ và trung bình, trong khi beta thalassemia có thể xuất hiện thể nặng ngay trong 2 năm đầu đời. Bệnh nhân thể nhẹ thường không có triệu chứng rõ rệt, chỉ được phát hiện qua xét nghiệm máu.

Bệnh nặng gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng. Thiếu máu làm tăng hoạt động tủy xương, dẫn đến biến dạng xương và mặt, chậm phát triển trí tuệ, gầy yếu. Tan máu nhiều gây lách to, tăng sắt trong máu, có thể gây viêm gan, sỏi mật, vàng da, và thậm chí suy tim. Thiếu oxy làm vết thương lâu lành. Tiên lượng bệnh nhân tùy thuộc vào tình trạng, nhưng nặng có thể dẫn đến cuộc sống ngắn hạn và chất lượng thấp, gắn liền với bệnh viện và truyền máu. Gia đình gặp khó khăn trong việc chăm sóc, ảnh hưởng đến tài chính và khiến nhiều người không dám đi khám.

Hiện nay, bảo hiểm xã hội đã chi trả hầu hết chi phí cho bệnh nhân thalassemia, nhưng bác sĩ Hà vẫn mong nhà nước hỗ trợ gia đình họ, vì nhiều bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn. Về vấn đề di truyền, phụ nữ mang thai mắc bệnh thalassemia có thể gặp triệu chứng thiếu máu rõ hơn và cần truyền máu nếu thiếu máu nghiêm trọng. Nếu cha mẹ mang gen dị hợp tử, có 25% khả năng con mắc bệnh. Nếu là thể alpha, thai nhi có thể chết lưu; nếu là thể beta, bệnh sẽ xuất hiện sớm và tuổi thọ ngắn. Việc xác định gen cần chọc ối, và tư vấn cụ thể phụ thuộc vào từng trường hợp của bố mẹ.

Nam giới cũng giống như nữ giới, có thể mắc Thalassemia với triệu chứng nhẹ là thiếu máu và triệu chứng nặng tương tự. Bệnh di truyền từ bố mẹ và ảnh hưởng đến cả trai lẫn gái. Để phòng tránh, bác sĩ Hà khuyên nên thực hiện sàng lọc tiền hôn nhân, tốt nhất là trước khi mang thai.

Source: https://afamily.vn/xot-xa-nguoi-me-phai-bo-thai-vi-can-benh-thalassemia-khong-hiem-gap-20221118154218917.chn