Đột biến gene BRCA gây bệnh ung thư nào?

Mọi người có hai bản sao gene BRCA1 và BRCA2, một từ mẹ và một từ bố, có chức năng sửa chữa DNA. Khi các gene này bị đột biến, người mang sẽ có nguy cơ cao mắc ung thư, đặc biệt là ung thư vú và buồng trứng. Đột biến BRCA1 thường liên quan đến ung thư vú bộ ba âm tính, loại ung thư không có thụ thể hormone, dẫn đến ít lựa chọn điều trị và phát triển nhanh hơn. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm, tỷ lệ sống sót vẫn cao. Bác sĩ Vinh sẽ khám và tư vấn cho bệnh nhân.

Theo Hiệp hội Ung thư Mỹ, tỷ lệ sống sau 5 năm cho bệnh nhân ung thư vú bộ ba âm tính chưa xâm lấn là 91%, trong khi ở giai đoạn di căn hạch nách là 66% và di căn xa (xương, phổi, não) chỉ còn 12%. Không phải tất cả những người mang gene đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đều mắc ung thư vú hoặc buồng trứng. Các yếu tố tăng nguy cơ bao gồm tuổi trên 40, giới tính nữ, và tiền sử gia đình. Những người có đột biến gene BRCA1 cần tự kiểm tra ngực hàng ngày và khám định kỳ tại khoa Ngoại Vú - Đầu Mặt Cổ. Phụ nữ sau 40 tuổi nên chụp nhũ ảnh hàng năm, còn những người có nguy cơ cao nên khám trước 40 tuổi. BS. CKI Lê Ngọc Vinh, Đơn vị Ngoại Vú - Đầu Mặt Cổ, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh quận 7.