Mẹ lo sợ không dám sinh thêm khi con đầu lòng mắc bệnh hiếm gặp chỉ có 500.000 ca mới có một.

Anh N.V.H và chị L.T.C ở Thái Bình kết hôn năm 2012 và sinh con đầu lòng không lâu sau. Khi bé được hơn 1 tháng, chị phát hiện con có vấn đề sức khỏe: da khô, bong tróc, ít phản xạ và khó ăn uống. Sau khi khám tại bệnh viện da liễu, bác sĩ chẩn đoán bé bị vảy cá, một bệnh không có thuốc chữa và tỷ lệ mắc khoảng 1/1.500.000. Chị C. cảm thấy hoang mang khi biết con sẽ phải sống chung với bệnh suốt đời. Hiện tại, dù gần 10 tuổi, con gái của chị vẫn không thể tự ăn, tự vận động, không biết nói và phụ thuộc hoàn toàn vào gia đình. Nếu không được chăm sóc tốt, bé có thể gặp nhiều vấn đề khác như chậm phát triển thể chất, giảm thính lực và nhiễm trùng da.

Sau khi sinh con đầu lòng mắc bệnh di truyền, vợ chồng chị C. rơi vào khủng hoảng tâm lý và không dám sinh thêm. Khi đưa con đi khám ở Hà Nội, chị được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm di truyền và phát hiện con gái bị bệnh da vảy cá do gene lặn từ cả hai bố mẹ. Tuy nhiên, họ vẫn có cơ hội sinh con khỏe mạnh thông qua thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và xét nghiệm sàng lọc phôi. Trong 7 phôi xét nghiệm, có 4 phôi khỏe mạnh. Chị C. đã chuyển phôi thành công và sinh bé trai nặng 3,4 kg vào tháng 5 năm 2023. Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã khuyến cáo các cặp đôi nên thăm khám tiền sản và thực hiện sàng lọc di truyền trước khi mang thai để tăng khả năng thành công.

Khoảng 1 trong 100 trẻ sơ sinh được sinh ra nhờ biện pháp hỗ trợ sinh sản, tỷ lệ này khác nhau ở các quốc gia. Các cặp vợ chồng vẫn có cơ hội sinh con bình thường nếu xét nghiệm tìm phôi khỏe mạnh. Tại Việt Nam, chưa có số liệu chính xác về số cặp vợ chồng mang gene bệnh, nhưng mỗi năm ghi nhận 22.000-30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh trong tổng số một triệu trẻ ra đời. Tính đến năm 2023, Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật, chiếm 3,1% dân số 0-17 tuổi, chủ yếu gặp khuyết tật vận động và ngôn ngữ. Nguyên nhân chính gây khuyết tật là bẩm sinh (55-65%), phần còn lại do bệnh lý. Trẻ khuyết tật thường thiếu tự tin và không được đối xử công bằng, đồng thời có tuổi thọ ngắn hơn. Tuy nhiên, nếu phát hiện và can thiệp sớm, nhiều trẻ có thể phục hồi tốt.

Một số em có thể phát triển kỹ năng gần như trẻ bình thường, như trẻ chậm phát triển vận động, ngôn ngữ, hoặc bị bại não liệt nửa người ở mức độ nhẹ.

sức khỏe trẻ em