Những bệnh di truyền gây suy thận mạn

BS. CKII Nguyễn Thị Huê, thuộc khoa Nội thận - Lọc máu, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết có một số bệnh di truyền dẫn đến suy thận mạn. Thận đa nang là một bệnh di truyền gây ra sự hình thành các túi nang chứa dịch bên trong thận, làm tăng kích thước và suy giảm chức năng thận. Bệnh thận IgA, hay còn gọi là bệnh Berger, do kháng thể IgA tích tụ trong thận gây tổn thương mô thận. Tăng huyết áp là nguyên nhân chính dẫn đến suy thận mạn, với yếu tố di truyền từ gia đình làm tăng nguy cơ. Đái tháo đường cũng là nguyên nhân phổ biến gây suy thận mạn do rối loạn chuyển hóa. Hội chứng Alport là rối loạn di truyền gây viêm thận, tiểu máu, tiểu đạm, và ảnh hưởng đến thính lực, thị lực. Cuối cùng, hội chứng Amyloidosis gây lắng đọng protein amyloid trong thận, dẫn đến suy giảm chức năng thận.

Hội chứng Amyloidosis có thể ảnh hưởng đến thận, tim, gan, lá lách, hệ thần kinh và đường tiêu hóa. Hội chứng Fanconi là rối loạn di truyền dẫn đến mất chất điện giải, axit amin và glucose trong nước tiểu, có thể gây viêm thận kẽ và suy thận, thậm chí tử vong trước tuổi vị thành niên. Bệnh Fabry, cũng là một rối loạn di truyền, gây tích trữ mỡ ở thận, tim và mạch máu do thiếu enzyme phân hủy chất béo, làm tăng nguy cơ biến chứng tim mạch và suy thận. Theo bác sĩ Huê, suy thận mạn diễn tiến âm thầm, khiến người bệnh khó phát hiện sớm. Khi có triệu chứng rõ ràng, bệnh đã tiến triển nặng. Khám định kỳ giúp phát hiện sớm các vấn đề thận. Dấu hiệu suy thận mạn bao gồm tăng huyết áp, phù mí mắt, tay chân, mệt mỏi, tiểu ít, tiểu bọt lâu tan, da khô và ngứa. Người bệnh nên đến bệnh viện để xác định nguyên nhân và điều trị kịp thời. Bác sĩ khuyên nên kiểm tra chức năng thận mỗi 6-12 tháng. Thắng Vũ có câu hỏi về bệnh thận và được bác sĩ giải đáp.