Những việc cần thực hiện trước khi kết hôn để phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ.

Căn bệnh di truyền Thalassemia đang ảnh hưởng đến khoảng 10 triệu người tại Việt Nam, với khoảng 20.000 người cần điều trị suốt đời. Mỗi năm, có 500.000 trẻ em mắc bệnh này trên toàn thế giới. Anh Hoàng Văn Bé ở Quốc Oai, Hà Nội có hai con mắc Thalassemia, phải điều trị thường xuyên tại Bệnh viện Xanh Pôn. Mặc dù gia đình anh có hai con bệnh, anh vẫn cho rằng con mình "tự nhiên" mắc bệnh do thiếu nhận thức về nguyên nhân di truyền.

Sau khi được bác sĩ tư vấn, anh mới hiểu nguyên nhân căn bệnh Thalassemia. Mỗi năm, có khoảng 500.000 trẻ em trên thế giới mắc bệnh này. Tại Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn, năm 2015 có 239 bệnh nhân Thalassemia, chiếm hơn một nửa số bệnh lý huyết học. Khoa Nhi tổng hợp hiện đang điều trị cho 70 bệnh nhi, phải nhập viện truyền máu mỗi 3-4 tuần. Bệnh ảnh hưởng lớn đến cả trẻ em và cha mẹ, với mỗi bệnh nhi phải nằm viện 40-50 ngày mỗi năm. Thalassemia là bệnh di truyền, việc điều trị kéo dài gây mệt mỏi và tốn kém.

Bệnh nhân Thalassemia cần điều trị suốt đời; nếu không, bệnh gây biến chứng làm chậm phát triển, da sạm đen và biến dạng xương. ThS.BS Nguyễn Văn Thường đã cùng bệnh nhân Thalassemia tổ chức đón Trung thu tại BVĐK Xanh Pôn. Bệnh Thalassemia có nhiều thể, cần xét nghiệm công thức máu và điện di huyết sắc tố để xác định. Có ba dạng bệnh:

1. Thể nhẹ: Chỉ mang gen bệnh, không triệu chứng hoặc thiếu máu nhẹ.

2. Thể trung gian: Thiếu máu nhẹ đến trung bình, triệu chứng thường xuất hiện từ 3-6 tuổi.

3. Thể nặng: Thiếu máu nặng từ 5-6 tháng tuổi, nếu không điều trị sớm sẽ dẫn đến thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to.

Bệnh nhân Thalassemia có đặc điểm khuôn mặt như trán và chẩm dồ ra, hàm trên nhô, mũi tẹt, cùng với khả năng chậm phát triển thể chất và tâm thần. Trong trường hợp nặng, bệnh nhân có thể chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng và suy tim thai. Ths. BS. Nguyễn Văn Thường cho biết Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh, di truyền, gây ra tình trạng thiếu máu liên tục. Phương pháp điều trị chủ yếu là truyền máu và thải sắt. Tại khoa Nhi, nhiều ca đã được phát hiện và điều trị sớm, thậm chí khi bệnh nhi chưa đầy 2 tháng tuổi. Nếu không được điều trị, bệnh nhân có thể gặp các biến chứng như suy nhược cơ thể, da xanh xao, dễ nhiễm trùng, gan to, lách to, và loãng xương.

Đặc biệt, những người mang gen bệnh Thalassemia thường không có triệu chứng rõ ràng. Để tránh nguy cơ sinh con mắc bệnh, các cặp đôi nên khám sàng lọc trước hôn nhân. Nếu cả hai đều mang gen bệnh, nguy cơ con mắc bệnh rất cao. Bệnh nhân Thalassemia không được điều trị sẽ gặp phải tình trạng thiếu máu, mệt mỏi và da xanh xao. Để phòng ngừa Thalassemia, cần nâng cao nhận thức về bệnh. Gia đình cần hiểu đây là bệnh di truyền, và bệnh nhân thể trung gian hoặc nặng cần được theo dõi suốt đời. Nếu hai người cùng mang gen bệnh, nên tư vấn trước khi có thai và xem xét chọc ối để chẩn đoán trước sinh.

Y học có thể can thiệp để người mang gen bệnh Thalassemia sinh ra trẻ khỏe mạnh, không mang gen bệnh.

Source: https://afamily.vn/can-lam-viec-nay-truoc-khi-ket-hon-de-tranh-sinh-con-mac-benh-tan-mau-bam-sinh-20160913122518743.chn