Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Nguy cơ tử vong khi chỉ bú sữa mẹ.

Thông tin gây hoang mang về việc ăn sữa mẹ có thể dẫn đến tử vong. Ngày 28/2, một bé trai sinh tại bệnh viện Từ Dũ, TP. HCM, sau vài cữ bú đã lừ đừ, hôn mê và tử vong do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Bố mẹ cho biết con đầu lòng của họ cũng đã tử vong sau sinh với chẩn đoán nhiễm trùng sơ sinh. Năm 2008, một bé khác ở Hà Nội cũng mắc chứng này nhưng đã được điều trị kịp thời và phát triển bình thường. Một trường hợp khác là sản phụ Nguyễn Thị M, 30 tuổi, từ Hà Nam lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương và yêu cầu mổ đẻ.

Chị M. đã sinh 3 lần trước, đều có trẻ khỏe mạnh nhưng sau khi bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài, trẻ đều sức khỏe xấu đi và tử vong. Bé thứ 4 của chị cũng có dấu hiệu suy hô hấp sau khi bú. Bác sĩ chẩn đoán bé bị hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, cần ngừng ăn uống tự nhiên và truyền tĩnh mạch. Đây là bệnh di truyền, nên sàng lọc trước sinh rất quan trọng. PGS.TS.BS Nguyễn Tiến Dũng cho biết rằng chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp, chỉ khoảng 1 trên 10.000 trẻ chào đời mắc phải, và có thể phát hiện muộn. Cha mẹ không nên quá lo lắng.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do bất thường gen, khiến cơ thể không tổng hợp được enzyme cần thiết để chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Việc phát hiện bệnh rất khó khăn, cần nhiều xét nghiệm đặc biệt. Phát hiện sớm và chẩn đoán chính xác giúp bác sĩ can thiệp bằng cách cách ly các chất gây dị ứng và kiểm soát chế độ ăn. Tuy nhiên, khả năng chữa lành rất thấp do nguyên nhân nằm ở gen, và can thiệp gen là không khả thi. Các bác sĩ khuyến cáo gia đình có tiền sử tử vong không rõ nguyên nhân nên tiến hành xét nghiệm để loại trừ khả năng mang gen rối loạn chuyển hóa. Bác sĩ Tiến Dũng từng tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi 11 tuổi tử vong vì nguyên nhân này.

Cháu bé bị thoái hóa não do cơ thể không chuyển hóa được axit amin, và bác sĩ cho rằng đây là bệnh di truyền, nên sàng lọc trước sinh rất quan trọng. Xét nghiệm nhiễm sắc thể và máu không đủ, cần xét nghiệm chuyên sâu ở mức độ gen và phân tử. Nhiễm độc thai nghén là bệnh lý chỉ xảy ra trong thai kỳ, có thể dẫn đến biến chứng nghiêm trọng như sảy thai, sinh non, ngạt sơ sinh, hoặc tiền sản giật, sản giật.

nhiễm trùng bú mẹ