Thalassemia - Bệnh lý gây thiếu máu nhưng lại dẫn đến tình trạng thừa sắt bẩm sinh ở trẻ em.
1. Hiện tượng trẻ thiếu máu nhưng thừa sắt: Đây là tình trạng nghiêm trọng khi lượng sắt trong cơ thể vượt mức cần thiết, gây tích tụ sắt ở gan và tổn thương các cơ quan khác. Người bị thừa sắt hấp thu gấp 3 lần lượng sắt so với người bình thường.
2. Dấu hiệu trẻ thiếu máu nhưng thừa sắt:
- Mệt mỏi, suy nhược: Thừa sắt ảnh hưởng đến hấp thụ dinh dưỡng, dẫn đến sụt cân và suy dinh dưỡng.
- Da đậm màu: Sắt dư thừa làm máu ứ đọng tại da, khiến da trở nên đậm màu và nhạy cảm.
- Đau khớp: Tích tụ sắt ở khớp gây tổn thương mô và viêm khớp.
- Đau bụng không rõ nguyên nhân: Đường ruột là bộ phận bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi thừa sắt.
Trẻ em khi thừa sắt thường gặp vấn đề như đau bụng, táo bón và đầy hơi. Sức đề kháng của trẻ sẽ giảm, dễ mắc bệnh truyền nhiễm mãn tính, đặc biệt khi trẻ bị thiếu máu nhưng lại thừa chất. Các biểu hiện như căng thẳng, giận dữ có thể cho thấy tình trạng thừa sắt đã ảnh hưởng đến thần kinh, gây mệt mỏi và hành vi chống đối. Nếu kéo dài, tình trạng này có thể dẫn đến tiểu đường do ảnh hưởng đến tổng hợp insulin và suy tim do cản trở dẫn điện của tim. Ngoài ra, thừa sắt còn có thể gây ra các triệu chứng khác, nhưng đau bụng và căng thẳng là hai triệu chứng điển hình. Bệnh Thalassemia, một bệnh tan máu bẩm sinh di truyền, cũng dẫn đến tình trạng thiếu máu nhưng thừa chất ở trẻ.
Khi trẻ mắc bệnh Thalassemia, cơ thể thiếu hụt chuỗi globin trong huyết sắc tố hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ và gây tan máu liên tục. Điều này dẫn đến thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt. Trẻ nặng sẽ có biểu hiện xanh xao, da vàng, chậm phát triển. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường đến 10 tuổi, nhưng sau đó có thể gặp biến chứng như biến dạng xương mặt và dậy thì muộn. Trên 20 tuổi, bệnh nhân có nguy cơ cao mắc các biến chứng như suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường và xơ gan.
Theo các bác sĩ, bệnh nhân mắc thalassemia cần truyền máu và thải sắt suốt đời, nếu không sẽ chỉ sống được dưới 10 năm. Th.s Bs Phạm Ngọc Hà cho biết, nửa năm trước, Viện Huyết học đã tổ chức hội thảo về thalassemia, cho thấy mức độ nguy hiểm của bệnh này ở Việt Nam. Trên thế giới, khoảng 7% dân số mang gen bệnh, trong đó Việt Nam có khoảng 5 triệu người mang gen và hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị suốt đời. Hàng năm, có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang gen bệnh này. GS.TS Nguyễn Anh Trí cho biết thalassemia là bệnh máu bẩm sinh do đột biến gen và di truyền.
Tỉ lệ mắc bệnh Thalassemia dao động từ 2-3% tùy vùng, ví dụ, khoảng 20% ở dân tộc Mường, trên 25% ở dân tộc Thái, và lên tới 45% ở một số vùng dân tộc Ê đê - Tây Nguyên. Việc điều trị bệnh rất tốn kém, thường xuyên phải truyền máu và thải sắt, kéo dài suốt đời, với chi phí ước tính lên tới vài tỉ đồng cho một bệnh nhân đến 30 tuổi. Bệnh nhân bị giảm khả năng lao động, gây gánh nặng cho gia đình và cộng đồng. Để hạn chế trẻ sinh ra mắc bệnh, việc khám tiền hôn nhân là rất quan trọng, vì nếu cả hai cha mẹ mang gen bệnh, tỉ lệ con mắc bệnh nặng lên tới 75%.
Tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh rất quan trọng để giảm tỉ lệ trẻ mắc bệnh Thalassemia. Bác sĩ khuyến cáo các cặp đôi nên xét nghiệm bệnh này trước khi kết hôn. Nếu cả hai cùng mang thể bệnh, họ cần được tư vấn y tế trước khi có thai. Khi có thai, nên chẩn đoán trước khi thai được 12-18 tuần tuổi tại cơ sở y tế chuyên khoa. Những trẻ có dấu hiệu xanh xao và gầy gò cần được theo dõi.
Source: https://afamily.vn/thalassemia-can-benh-khien-tre-thieu-mau-nhung-thua-sat-bam-sinh-20230203103932796.chn