Trẻ em mắc rối loạn chuyển hóa urê bẩm sinh: Nguy cơ tử vong trong vòng 24 giờ.

Bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình urê ở bé gái 3 tuổi có triệu chứng không điển hình, khiến việc phát hiện trở nên khó khăn. Bé N. ở Nha Trang từng bị viêm phế quản phổi, sau đó xuất hiện triệu chứng mệt mỏi, ăn uống kém và thay đổi ý thức. Dù đã được khám tại bệnh viện địa phương nhưng không tìm ra nguyên nhân. Sau một đợt sốt kéo dài, sức khỏe bé tiếp tục giảm sút. Cuối năm 2014, do lo ngại về các triệu chứng mê sảng và quấy khóc, gia đình đã đưa bé vào Bệnh viện Nhi Đồng 1 để kiểm tra.

Sau hơn 2 tuần điều trị tại nhiều bệnh viện mà không có kết quả, gia đình chị P. đã đưa con gái đến bệnh viện Nhi Trung ương. Tại đây, các bác sĩ đã phát hiện và kịp thời điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình urê. Cùng lúc, bệnh viện cũng tiếp nhận bé Đ.V.N 4 tuổi từ Quảng Ninh, được chuyển đến với chẩn đoán viêm ruột do vi khuẩn Helicobacter Pylori và suy chức năng gan. Theo mẹ bé, cách đây 1 tháng, bé có biểu hiện mệt mỏi, ăn uống kém và đã nôn liên tục, đỉnh điểm là 20 lần trước khi nhập viện. Tại khoa Tiêu hóa, các bác sĩ phát hiện men gan và ammoniac trong máu của bé N. tăng cao bất thường.

Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa nhận định bệnh nhi mắc bệnh lý chuyển hóa di truyền. Sau 4 ngày nhập viện, bệnh nhi xuất hiện kích thích, li bì và hôn mê. Các bác sĩ nội tiết - chuyển hóa - di truyền xác định bệnh nhi bị tăng ammoniac máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình urê. Nếu không phát hiện kịp thời, bệnh có thể gây di chứng nặng nề, thậm chí tử vong trong 24 giờ. Theo Ths.Bs Vũ Chí Dũng, gan có vai trò đào thải độc tố, trong đó có ammoniac, một chất độc hại cho cơ thể, đặc biệt là hệ thần kinh. Ở trẻ khỏe mạnh, gan chuyển hóa ammoniac thành urê và thải ra ngoài qua nước tiểu.

Bệnh nhi bị thiếu hụt chu trình urê có nguy cơ tăng cao nồng độ ammoniac trong máu khi bị ốm, dẫn đến hôn mê và có thể tử vong trong 24 giờ. Việc chẩn đoán bệnh này gặp khó khăn do triệu chứng không điển hình, dễ bị bỏ sót hoặc nhầm lẫn với bệnh lý khác. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này là di truyền, do thiếu một enzym cần thiết để chuyển đổi ammoniac thành urê từ quá trình chuyển hóa protein. Ở trẻ sơ sinh, bệnh thường biểu hiện qua việc bú kém, nôn, kích thích, li bì và hôn mê, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong.

Ở giai đoạn trẻ ngoài sơ sinh, việc phát hiện bệnh trở nên khó khăn hơn. Trẻ có thể gặp triệu chứng nôn tái phát, đột quỵ, suy gan, thận cấp, bệnh cơ tim, bệnh não và co giật không rõ nguyên nhân. Các triệu chứng này có thể âm thầm dẫn đến chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển thần kinh. Bác sĩ Dũng lưu ý rằng khi trẻ có dấu hiệu bất thường như bú kém, li bì, hôn mê, vàng da, hoặc khó thở mà không rõ nguyên nhân, cần nghĩ đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và tiến hành xét nghiệm. Nếu rối loạn chuyển hóa bẩm sinh urê không được phát hiện kịp thời, trẻ có thể gặp di chứng nặng và tốn kém trong điều trị. Vì vậy, khi nhận thấy triệu chứng bệnh, cha mẹ nên đưa trẻ đến bệnh viện chuyên khoa để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Source: https://afamily.vn/tre-mac-roi-loan-chuyen-hoa-bam-sinh-ure-co-the-tu-vong-trong-24-gio-20150122105134547.chn