Trẻ luôn vui vẻ nhưng chậm nói, chậm đi: Có thể là dấu hiệu của "hội chứng thiên thần"

Cậu bé Ollie Petherick, 5 tuổi ở Devizes, Anh, được chẩn đoán mắc hội chứng thiên thần khi 6 tháng tuổi. Trong những tháng đầu đời, nụ cười tươi tắn của cậu khiến gia đình rất vui vẻ. Mẹ cậu, cô Campbell, chia sẻ rằng họ thường nhận được lời khen về nụ cười của Ollie. Tuy nhiên, cô bắt đầu nhận thấy sự phát triển chậm của cậu khi 6 tháng tuổi, đặc biệt là khi so sánh với anh trai. Cô đã đưa Ollie đến bệnh viện để kiểm tra nhưng chưa nhận được chẩn đoán rõ ràng.

Cô Campbell phát hiện một bài báo về hội chứng thiên thần, miêu tả triệu chứng giống cậu con trai Ollie, giúp cô hiểu rõ tình trạng của mình. Ollie là một trong hơn 1.000 trẻ mắc hội chứng thiên thần ở Vương quốc Anh. Hội chứng này, do bác sĩ Harry Angelman phát hiện năm 1965, là rối loạn gen ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây khó khăn trong vận động và tư duy, thường được chẩn đoán ở trẻ từ 3-7 tuổi. Xác suất mắc hội chứng này là khoảng 1/12.000 đến 1/20.000. Bác sĩ Angelman đã viết bài nghiên cứu mang tên “Những đứa trẻ giống con rối” sau khi thấy bức tranh “Cậu bé và con rối”.

Hội chứng này, ban đầu gọi là "Hội chứng con rối vui vẻ", đã được đổi tên thành "Hội chứng thiên thần" vào năm 1982 nhờ bác sĩ Harry Angelman. Trước đây, số ca mắc hội chứng này rất hiếm, nhưng trong 30 năm qua, nhờ tiến bộ trong di truyền học, việc chẩn đoán đã trở nên dễ dàng hơn. Hội chứng thiên thần là một rối loạn gen với các biểu hiện đặc trưng như: chậm phát triển (phát hiện lúc 6-12 tháng tuổi), mất khả năng nói, giảm khả năng di chuyển, hành vi vui vẻ và khó tập trung, ít ngủ, đầu nhỏ (khoảng 2 tuổi), và co giật. Trẻ mắc hội chứng thường có da nhợt nhạt, màu mắt và tóc sáng, và hay cười.

Hội chứng thiên thần có thể gây ra các biểu hiện như lười biếng, mắt lác, da nhợt nhạt, tóc và mắt màu sáng, miệng rộng, đi bộ bằng tay và thích nghịch nước. Khi trưởng thành, người mắc hội chứng này sẽ ít phấn khích hơn nhưng gặp vấn đề nghiêm trọng về giấc ngủ. Các triệu chứng như giảm khả năng tư duy, mất ngôn ngữ và co giật có thể kéo dài suốt đời. Mặc dù tuổi thọ trung bình tương đương người bình thường, họ vẫn cần chăm sóc suốt đời. Nguyên nhân của hội chứng là do thiếu hụt hoặc mất chức năng gen UBE3A trên nhiễm sắc thể 15, trong đó chỉ bản sao gen từ mẹ hoạt động trong một số khu vực của não.

Khoảng 70% trẻ mắc hội chứng Angelman thiếu bản sao gen UBE3A từ mẹ, dẫn đến việc không có bản sao gen này được "kích hoạt" trong não. Khoảng 11 trẻ có bản sao từ mẹ bị đột biến, trong khi một số ít trường hợp di truyền cả hai bản sao từ bố. Một số trường hợp khác cho thấy bản sao từ mẹ hoạt động như từ bố. Với 10-15% trường hợp còn lại, nguyên nhân vẫn chưa rõ. Hiện tại chưa có phương pháp điều trị cho hội chứng này, các biện pháp chủ yếu nhằm cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và ngôn ngữ thông qua liệu pháp, phẫu thuật và thể thao. Các nhà khoa học đang nghiên cứu khả năng tái tạo chức năng gen UBE3A trong não của bệnh nhân.

Source: https://afamily.vn/tre-hay-cuoi-nhung-cham-noi-cham-biet-di-rat-co-the-con-mac-hoi-chung-thien-than-20160819095950654.chn