Xét nghiệm di truyền trước khi cấy ghép: Giải pháp cho các mẹ thụ tinh trong ống nghiệm nhằm sinh con khỏe mạnh bằng cách loại bỏ phôi bất thường.

Trong thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON), xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp loại bỏ phôi có bất thường di truyền, từ đó chọn phôi bình thường để chuyển vào buồng tử cung. Kỹ thuật này mang lại cơ hội cho các cặp vợ chồng có nguy cơ mắc bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh mà không cần bỏ thai sau khi phát hiện bệnh lý. Bác sĩ CK.I Nguyễn Vạn Thông, Phó Trưởng khoa Di truyền - Bệnh viện Hùng Vương, đã tư vấn về kỹ thuật này, giúp các cặp vợ chồng an tâm hơn khi quyết định có con. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing - PGT) là kỹ thuật xác định bất thường gen ở phôi được tạo ra qua TTTON, nhằm tránh chuyển phôi có bất thường nhiễm sắc thể vào tử cung.

Kỹ thuật PGT (Chẩn đoán tiền làm tổ) có nhiều ưu điểm so với các phương pháp khác, như tăng tỷ lệ làm tổ, giảm tỷ lệ sảy thai và tỷ lệ dị tật di truyền, giúp cặp vợ chồng sinh ra trẻ khỏe mạnh và rút ngắn thời gian có thai. PGT thường được chỉ định cho phụ nữ sảy thai nhiều lần do bất thường nhiễm sắc thể, những cặp vợ chồng thất bại trong TTTON không rõ nguyên nhân, và phụ nữ trên 37 tuổi để hạn chế bất thường di truyền. Ngoài ra, những cặp vợ chồng có bất thường nhiễm sắc thể nặng hoặc mang gen bệnh cũng được khuyến nghị thực hiện PGT.

PGT thường được chỉ định cho các trường hợp đặc biệt như bệnh di truyền liên kết giới tính và bệnh ung thư vú khởi phát muộn. Tại bệnh viện Hùng Vương, quy trình PGT bao gồm:

1. Tư vấn di truyền cho cặp vợ chồng.

2. Thực hiện thụ tinh ống nghiệm (TTTON) để tạo phôi (nếu chưa có).

3. Tư vấn và lựa chọn ngày sinh thiết phôi.

4. Thực hiện sinh thiết và gửi tế bào đi xét nghiệm.

5. Nuôi cấy hoặc đông phôi chờ kết quả.

6. Tư vấn kết quả di truyền và chọn phôi tốt nhất.

7. Rã phôi và chuyển phôi đông.

Các chuyên viên phôi học sẽ thực hiện sinh thiết và xét nghiệm chẩn đoán di truyền trong khi phôi được nuôi cấy hoặc trữ đông.

Tại phòng xét nghiệm di truyền, các kỹ thuật như di truyền phân tử và di truyền tế bào được sử dụng để phát hiện bất thường về gen và bộ nhiễm sắc thể. Hiện nay, PGT đã được thực hiện tại bệnh viện Hùng Vương từ giữa năm 2019 và một số bệnh viện khác, giúp nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn có con khỏe mạnh. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trở thành yêu cầu cần thiết trước khi chuyển phôi vào cơ thể người mẹ, ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và trẻ. Nhân kỷ niệm 15 năm thành lập khoa Hiếm muộn, từ ngày 4 đến 12 tháng 1 năm 2019, các cặp vợ chồng lần đầu thăm khám tại bệnh viện Hùng Vương sẽ được hỗ trợ 50% phí khám và tư vấn sức khỏe sinh sản.

Source: https://afamily.vn/xet-nghiem-di-truyen-tien-lam-to-loai-bo-nhung-phoi-bat-thuong-phuong-phap-giup-cac-me-thu-tinh-trong-ong-nghiem-sinh-con-khoe-manh-20191109091123122.chn