Hội chứng Turner khiến cô gái không có kinh nguyệt

Ngày 911, BS. CKII Trần Thùy Ngân, khoa Nội tiết - Đái tháo đường, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết Loan, ở độ tuổi trưởng thành, bị suy buồng trứng với hormone estrogen rất thấp và có triệu chứng của hội chứng Turner như thấp lùn, cổ ngắn, ngực không phát triển và không có kinh nguyệt. Hội chứng Turner là rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Loan đã mất cơ hội phát triển chiều cao và chức năng sinh dục do phát hiện bệnh muộn. Tại bệnh viện Tâm Anh, bác sĩ Ngân cảnh báo nếu không điều trị, Loan có nguy cơ loãng xương và các vấn đề về tim mạch, thận, tuyến giáp. Loan sẽ được bù hormone estrogen - progesteron và cần theo dõi sức khỏe để phòng ngừa biến chứng.

Theo bác sĩ Ngân, cứ 1.000 trẻ gái sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng Turner, nguyên nhân do thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh, không phải do di truyền. Triệu chứng của hội chứng này rất đa dạng, nhưng hai đặc điểm chính là thấp và suy chức năng buồng trứng. Người bệnh có thể gặp các dị tật như cận thị, vấn đề tim mạch, dị tật thận, và tăng nguy cơ nhiễm trùng. Chẩn đoán hội chứng Turner cần xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, đo nồng độ hormone và siêu âm để phát hiện dị tật. Phác đồ điều trị gồm hormone tăng trưởng cho trẻ 5-6 tuổi, hormone sinh dục thay thế từ 12 tuổi, và tư vấn sinh sản. Bác sĩ sẽ tầm soát và điều trị theo từng vấn đề cụ thể của bệnh nhân.