Nỗi khổ của các cặp vợ chồng mang gen bệnh hiếm và niềm hạnh phúc bất ngờ khi đón chào đứa con khỏe mạnh
Bệnh lý di truyền đơn gen đã gây đau đớn cho gia đình anh L.V. Lâm và chị H.T. Hoàn ở Đồng Nai. Sau 11 năm kết hôn, họ vui mừng khi có con gái khỏe mạnh. Tuy nhiên, khi bé gần 2 tuổi, họ phát hiện bé có dấu hiệu yếu cơ và không phát triển như trẻ khác. Khám bệnh, họ nhận được tin bé bị teo cơ tủy sống. Chị Hoàn chia sẻ nỗi buồn khi con phải chịu đựng bệnh tật mà y học chưa chữa được. Kể từ đó, bé đã phải nhập viện suốt 8 năm, không thể tự đứng, ngồi và phải thở máy. Trong suốt thời gian này, anh Lâm và chị Hoàn đã phải giấu nỗi đau để chăm sóc và làm chỗ dựa cho con. Hình ảnh sử dụng đã được gia đình đồng ý. Trường hợp của chị N.N. cũng không kém phần đau lòng.
Chị N. bắt đầu hành trình tìm con sau khi cắt polyp tử cung và điều trị IVF, lần đầu mang thai song thai nhưng chỉ một thai phát triển. Đến 12 tuần, thai xuất hiện biểu hiện bất thường và kết thúc ở tuần 13. Sau nỗi đau, chị lại mang thai nhưng cũng gặp bất thường tương tự và mất con vào chiều 26 Tết Nhâm Dần 2022. Hành trình điều trị hiếm muộn của chị H.N.O. và anh N.H.D. đầy gian nan khi cả hai lần mang thai đều phải chấm dứt ở tuần 18 và 21. Kết quả chọc ối cho thấy thai nhi mắc Alpha-Thalassemia tan máu bẩm sinh nặng, với xác suất 25% cho các lần mang thai sau có thể sinh ra trẻ mắc bệnh.
BS.CK.1. Hà Nhật Anh, Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức TP.HCM, cho biết các cặp vợ chồng mang bất thường di truyền đơn gen có nguy cơ cao gặp phải tình trạng sẩy thai, mất con hoặc sinh con mang dị tật. Điều này gây ra nỗi đau lớn cho họ. BS. Nhật Anh tư vấn rằng kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-M sẽ giúp sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh. Các cặp vợ chồng này đều là người lành mang gen bệnh, nên xác suất sinh con mang gen ẩn rất cao.
Trường hợp của anh Lâm và chị Hoàn có sự khác biệt: anh Lâm bình thường, nhưng chị Hoàn mang gen đột biến trội REEP1 có thể gây bệnh SMA (teo cơ tủy sống), tuy nhiên không biểu hiện nhờ thay đổi tính thấm của gen. Con gái đầu của họ mắc SMA và cũng mang gen đột biến từ mẹ. Việc mang thai tự nhiên và sinh con khỏe mạnh là khó khăn trong trường hợp này. Kỹ thuật PGT-M (xét nghiệm di truyền tiền làm tổ) giúp kiểm tra gen của phôi từ sớm, loại bỏ những phôi mang gen bệnh và chỉ chuyển phôi khỏe mạnh vào buồng tử cung, từ đó tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh và không mang đột biến di truyền. BS. Nhật Anh cho biết, bác sĩ sẽ phối hợp thảo luận để chọn phôi khỏe mạnh chuyển vào tử cung người mẹ.
Với khát khao có con khỏe mạnh và nỗi đau từ bệnh tật của con đầu, anh Lâm và chị Hoàn đã đến bệnh viện Mỹ Đức để thực hiện IVF kết hợp sàng lọc PGT-M. Sau hai lần tạo phôi, họ có 4 phôi, trong đó chỉ một phôi không bất thường được chọn để chuyển vào tử cung. Kết quả là chị đã đậu thai và sinh ra một bé trai khỏe mạnh, mang lại niềm hạnh phúc lớn cho gia đình. Trong khi đó, chị N. với 2 phôi còn lại cũng thực hiện PGT-M và nhận thấy cả hai phôi đều mang gen đột biến. Cuối cùng, họ chỉ chọn một phôi mang đột biến dị hợp tử kép, tránh nguy cơ mang thai tự nhiên.
Điều này có nghĩa là thai nhi được tạo ra từ phôi duy nhất còn lại. Vào tháng 7 năm 2022, chị đã chuyển phôi thành công và sinh ra một bé gái đáng yêu ở tuần 38 với hệ xương khỏe mạnh. Sự ra đời của bé không chỉ hoàn thiện hạnh phúc gia đình chị N. mà còn là minh chứng cho thành công tuyệt vời.
Source: https://afamily.vn/noi-dau-cua-nhung-cap-vo-chong-mang-gen-benh-hiem-va-hanh-phuc-bat-ngo-khi-sinh-con-khoe-manh-20240306143953339.chn