Cặp đôi trải qua 9 năm hiếm muộn do mang gen tan máu bẩm sinh, giờ đây hạnh phúc vỡ òa khi đón con khỏe mạnh nhờ phương pháp này.

Cặp vợ chồng mang gen Thalassemia, chị Dương Phương Linh và anh Nguyễn Tùng Anh, đã trải qua 9 năm khó khăn với 3 lần mang thai không thành công do thai nhi bị bệnh. Năm 2017, họ quyết định thực hiện thụ tinh ống nghiệm tại bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Nhờ kỹ thuật sàng lọc di truyền, họ đã thành công ngay từ lần đầu tiên và đón đứa con đầu lòng khỏe mạnh vào năm 2018, không mang gen Thalassemia. Tại Việt Nam, khoảng 10 triệu người mang gen này.

Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất thế giới. Trên toàn cầu, có 7 người thì 1,1 cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Tại Việt Nam, từ năm 1960, khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, với khoảng 20.000 người mắc thể nặng và 2.000 trẻ sinh ra hàng năm. Bệnh phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, đặc biệt ở các tỉnh miền núi, với tỷ lệ mang gen bệnh ở dân tộc Mường khoảng 22%, Êđê, Tày, Thái trên 40%, trong khi người Kinh chỉ khoảng 2-4%. Thalassemia gây phá hủy hồng cầu, dẫn đến thiếu máu, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, khả năng lao động và sinh hoạt của người bệnh, tạo gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.

Bệnh nhân Thalassemia thường có thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, và có thể mắc suy tim, suy gan, suy nội tiết. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu và thừa sắt, cần truyền máu và sử dụng thuốc thải sắt suốt đời, với chi phí điều trị cho bệnh nhân nặng có thể lên tới vài tỷ đồng. Đối với thể nhẹ (mang gen), người bệnh thường không có triệu chứng rõ rệt, chỉ cảm thấy mệt mỏi, da xanh khi nhu cầu máu tăng. Nếu hai người mang gen Thalassemia kết hôn, có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh và 50% nguy cơ mang gen.

Chỉ có 25 trường hợp khỏe mạnh, nhưng chị Phương Linh và anh Tùng Anh không nằm trong số đó do cả hai đều mang gen bệnh. Bác sĩ Phạm Thị Mỹ tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm, các bác sĩ đã áp dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để phát hiện bất thường gen ở phôi. Kỹ thuật này giúp tránh chuyển phôi mang bệnh vào tử cung mẹ. Bác sĩ nhấn mạnh rằng sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) rất quan trọng cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia nhằm sinh con khỏe mạnh.

Kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh và tăng cơ hội có con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã thành công áp dụng kỹ thuật này cho nhiều trường hợp, bao gồm cả các cặp bố mẹ mang gen Thalassemia. Ngoài ra, kỹ thuật này cũng hỗ trợ các cặp vợ chồng hiếm muộn do tắc vòi trứng, vô sinh nam, hay bất thường nhiễm sắc thể. Sự thành công của chẩn đoán tiền làm tổ mang lại hy vọng cho những phụ nữ sảy thai nhiều lần và các cặp thất bại trong thụ tinh ống nghiệm. Tuy chi phí còn cao do phụ thuộc vào tỷ lệ đậu thai, nhưng đây là giải pháp tốt cho những cặp có gen bệnh muốn sinh con khỏe mạnh.

Bác sĩ Mỹ khuyên các cặp đôi chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt là những gia đình có tiền sử Thalassemia, nên thực hiện tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Nhiều cặp vợ chồng không biết mình mang gen bệnh, dẫn đến việc phải bỏ thai ở tuần 20 do phát hiện bệnh.

Source: https://afamily.vn/9-nam-hiem-muon-vi-mang-gen-tan-mau-bam-sinh-cap-doi-vo-oa-sau-khi-sinh-con-khoe-manh-nho-thuc-hien-ky-thuat-nay-2020070111290268.chn