"Con hơn 1 tuổi chưa biết đi: Bố mẹ shock khi phát hiện nguyên nhân"
Chị N.T.H và anh L.V.T quê Vĩnh Phúc kết hôn năm 2015, sinh con đầu lòng không lâu sau đó. Bé khỏe mạnh nhưng không biết bò, chị nghĩ có thể do con “trốn bò” nên không cho đi khám. Khi bé hơn 1 tuổi, thấy con có biểu hiện yếu cơ và chưa biết đi, hai vợ chồng quyết định thăm khám và phát hiện bé bị bệnh teo cơ tủy. Chị H. chia sẻ: “Khi nghe kết luận, chúng tôi bàng hoàng và lo lắng về tương lai của con. Đến nay, gần 7 tuổi, con vẫn không thể đứng hay đi, chỉ ngồi tựa khi có người nâng đỡ.” Vợ chồng chị rơi vào khủng hoảng tâm lý và không dám nghĩ đến việc sinh thêm con.
Chị H. từng có ý định rời bỏ cuộc hôn nhân, nhưng chồng luôn động viên và tìm hiểu y học để có con khỏe mạnh. Họ quyết định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc phôi để phát hiện phôi mang gene bệnh. Kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai đều mang gene bệnh teo cơ tủy. Năm 2021, họ may mắn được tham gia chương trình hỗ trợ miễn phí sàng lọc phôi tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Tại đây, họ đã kích trứng, tạo phôi và chọn phôi tốt không mang gene bệnh. Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền và tìm ra 4 phôi tốt. Ngay lần chuyển phôi đầu tiên, chị H. đã đậu thai. Sau 9 tháng, gia đình chị đón chào em bé khỏe mạnh, không mang gene bệnh vào ngày 24/9/2022.
BSCKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh – Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, cho biết số trẻ mắc bệnh lý di truyền như Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh Thalassemia và máu khó đông Hemophilia đang gia tăng. Việc ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ là cần thiết để loại bỏ phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gene, từ đó tăng tỷ lệ đậu thai thành công và sinh ra trẻ khỏe mạnh. Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) giúp chẩn đoán phôi trước khi chuyển vào tử cung, giảm nguy cơ sảy thai và dị tật. Trong Tuần Lễ Vàng - Ươm mầm hạnh phúc 2023, bệnh viện sẽ hỗ trợ 20 ca miễn phí sàng lọc phôi mang gene bệnh lý di truyền.
Thời gian nhận hồ sơ từ 29/4 đến 14/5/2023.
Source: https://afamily.vn/con-hon-1-tuoi-nhung-chua-biet-di-bo-me-bang-hoang-khi-biet-nguyen-nhan-202305081459364.chn